盡管每個(gè)疾病都具有獨(dú)特的表型特征，預(yù)后也有一定的不同，但臨床上仍然有很大程度上的重疊，有時(shí)候很難鑒別。二代測(cè)序技術(shù)可以更全面的檢測(cè)出患者的基因突變位點(diǎn)，為臨床診斷提供了有利的證據(jù)，具有一定的臨床應(yīng)用價(jià)值。

       通過(guò)適時(shí)更新的對(duì)網(wǎng)狀色素障礙性皮膚病提供臨床和分子生物學(xué)上的詳盡描述，旨在建立一個(gè)簡(jiǎn)潔的診斷策略讓臨床皮膚科醫(yī)生做出準(zhǔn)確的診斷，以及為疾病的預(yù)后判斷、恩博克、治療和遺傳咨詢提供有用的信息。該蛋白主要表達(dá)在肝臟和腎臟，但基因突變是如何導(dǎo)致外周組織的礦化沉積機(jī)制尚不明確。作為一種高效的基因編輯技術(shù)已經(jīng)在遺傳性疾病的研究被廣泛應(yīng)用，然而并未有相關(guān)的報(bào)道?；颊吆棉D(zhuǎn)出院，患者血液已經(jīng)送往外院做基因檢測(cè)，結(jié)果還沒(méi)有匯報(bào)。目前仍然在隨訪中。對(duì)初步診斷為營(yíng)養(yǎng)不良性的基因檢測(cè)仍未有明確診斷。

       網(wǎng)狀色素障礙性皮膚病部分與光敏相關(guān)，還可以合并毛細(xì)血管擴(kuò)張，變成皮膚異色樣改變。其中有非遺傳病，還有一些罕見遺傳病。應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)患者進(jìn)行全外顯子組測(cè)序，通過(guò)多個(gè)公共數(shù)據(jù)庫(kù)過(guò)濾篩選出可疑突變，并對(duì)其父母、表哥的樣本進(jìn)行突變位點(diǎn)的序列分析。