皮膚罕見(jiàn)疾病的遺傳咨詢對(duì)其后代患病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)，商討應(yīng)對(duì)的策略，減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳性疾病的發(fā)生率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量及其重要性。

       研究者利用定位克隆及全基因組外顯子測(cè)序方法，先后鑒定出遺傳性對(duì)稱性色素異常癥、遺傳性少毛癥、點(diǎn)狀礃趾角皮癥等的致病基因和新的突變位點(diǎn)。術(shù)后行皮膚組織病理學(xué)檢查顯示，表皮內(nèi)可見(jiàn)大小不等的基底樣細(xì)胞組成的腫瘤團(tuán)塊，團(tuán)塊周邊可見(jiàn)裂隙，細(xì)胞異型性較明顯，切片兩側(cè)以及深部未見(jiàn)瘤細(xì)胞。該病的遺傳規(guī)律，需征得患者及其家屬知情同意后采集血樣送到公司行全外顯子測(cè)序，現(xiàn)測(cè)序正在進(jìn)行中。

       了解皮膚罕見(jiàn)疾病的臨床特征、致病基因的鑒定方法、扎實(shí)的理論基礎(chǔ)、研究思路以及恩博克研究策略和他的重要性、全面的知識(shí)和信息的及時(shí)更新是成功的關(guān)鍵因素。收集患者信息并進(jìn)行文獻(xiàn)綜述，總結(jié)該病的臨床特點(diǎn)，分析其臨床特點(diǎn)。治療主要是對(duì)癥處理，可以使用冷凍、激光等物理治療去除皮損，光動(dòng)力治療也是一種比較成熟的治療方法。