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基因突變臨床表現(xiàn)差異

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基因突變臨床表現(xiàn)差異

發(fā)布日期:2018-08-03 作者: 點擊:

       現(xiàn)有的診斷標(biāo)準(zhǔn)可能對于致病基因的攜帶者過于嚴苛而導(dǎo)致漏診,因此我們認為診斷應(yīng)修正為部分患者合并了DDD。


 

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       基因是家族性致病基因之一,偶爾有家族性粉刺、屈側(cè)網(wǎng)狀色素沉著癥患者中發(fā)現(xiàn)基因突變的報道?;蚴潜砥に尚感越腔^度性環(huán)狀魚鱗病的致病基因。該病主要常染色體顯性遺傳,出生就可見廣泛水皰及魚鱗病樣紅皮病?;颊唛L期用身體乳,未用其他藥物進行治療。通過擴大診斷恩博克標(biāo)準(zhǔn),將臨床表現(xiàn)類似的來自兩個國家家系的患者診斷為家族性粉刺,然而非皺褶部位受累并非排除標(biāo)準(zhǔn),認為診斷應(yīng)修改為我們也同意這種觀點恩博克。

       組織病理:表皮內(nèi)皰形成,表皮角化過度伴糜爛、壞死、皰液里可見凋亡細胞及核碎裂。真皮全層及皮下慢性炎細胞親潤,可見淋巴樣細胞。當(dāng)時考慮葡萄球菌燙傷樣皮膚綜合征。當(dāng)時將其放至無菌保溫箱,生理鹽水加羅氏芬靜脈滴注,每日一次。體溫自行下降后病情反復(fù),均為夏季發(fā)病、冬季緩解,患者面部皮疹好轉(zhuǎn),腫脹消退。目前處于隨訪中。這是典型早期病理表現(xiàn)但患者中少見。

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