通過分析家族性病人和特異性敲出小鼠皮損芯片結(jié)果，建立特異性表達(dá)譜，篩選出干擾的細(xì)胞中炎癥，結(jié)合生物信息學(xué)預(yù)測其靶點(diǎn)，采用和免疫熒光技術(shù)驗(yàn)證上調(diào)可以加速和降解。

       本項(xiàng)目擬人分泌酶通過改變微小水平恩博克影響相關(guān)信號通路的角度來研究發(fā)病的聯(lián)系，以千人基因組計(jì)劃數(shù)據(jù)為參照，在漢族人群中采用基因填補(bǔ)的方法估算為分型位點(diǎn)的基因型，以發(fā)現(xiàn)新的易感基因。通過臨床表現(xiàn)結(jié)合基因檢測，該患者診斷為著色性干皮病C型明確，紫外線強(qiáng)烈，未進(jìn)行特殊防曬，有典型的著色性干皮病皮膚損害并為發(fā)生皮膚腫瘤，系國內(nèi)外首發(fā)，本次發(fā)現(xiàn)的基因復(fù)合雜合突變既往未曾報(bào)道，驗(yàn)證了著色性干皮病的高度臨床異質(zhì)性及遺傳異質(zhì)性，同時(shí)強(qiáng)調(diào)了早期預(yù)防相關(guān)腫瘤包括皮膚及內(nèi)臟腫瘤的重要性。

       應(yīng)用基因填補(bǔ)方法對已有漢族人群數(shù)據(jù)的再利用，發(fā)現(xiàn)三個新的易感位點(diǎn)。這些發(fā)現(xiàn)增加了中國漢族人易感位點(diǎn)的數(shù)量，并且能夠?yàn)檫z傳學(xué)與分子生物學(xué)機(jī)制研究提供新的視角。驗(yàn)證了著色性干皮癥的高度臨床異質(zhì)性及遺傳異質(zhì)性，在多個物種中高度保守。

       對患者及其家屬進(jìn)行臨床病史咨詢、臨床體征觀察，并抽取患者及其家屬外周血，進(jìn)行基因檢測和驗(yàn)證。