皮膚病是以不同大小和數(shù)量的色素沉著為主要特點(diǎn)的疾病，根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)，二代測序技術(shù)可以更加全面的檢測出患者基因突變位點(diǎn)，為臨床診斷提供有利證據(jù)，具有一定的臨床應(yīng)用價值。

       應(yīng)用技術(shù)通過多個公共數(shù)據(jù)庫過濾篩選出可疑突變，對樣本進(jìn)行突變位點(diǎn)序列分析，領(lǐng)取蛋白表達(dá)量明顯下降，結(jié)果證明把位點(diǎn)發(fā)生基因修飾，目的蛋白表達(dá)紊亂，經(jīng)過自行換藥處理后傷口愈合，進(jìn)行積極換藥處理，一年后全身皮膚漸漸出現(xiàn)多處色素沉著，基因的突變可能是引起患者臨床癥狀的致病突變。

       結(jié)果顯示與正常小鼠相比基因修飾小鼠含量明顯下降，解剖小鼠分別進(jìn)行免疫組化檢測，結(jié)果顯示在小鼠皮膚檢測到明顯的鈣化。