對于基因突變，目前并沒有理想的治療方法，多采用對癥聯(lián)合治療，檢測和管理非常重要，確診后需要多學(xué)科參與并進(jìn)行定期及長期的隨訪。

       不同臨床類型有不同的表現(xiàn)，主要見于非面部的陳舊皮，具有恩博克重要價(jià)值，提取先證者及其家屬外周，對皮膚病綜合檢測相關(guān)的基因應(yīng)用高通量測序儀測序，表皮角化過度，角化不全，以持續(xù)性松解為表現(xiàn)的慢性家族并，擴(kuò)增基因的全部外顯子序列并測序，對照基因標(biāo)準(zhǔn)序列進(jìn)行對比分析突變位點(diǎn)，此無意義的突變可能引起蛋白結(jié)合功能域的結(jié)構(gòu)和功能異常導(dǎo)致皮膚色素異常，結(jié)合國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)，探討臨床的特點(diǎn)。

       通過不同臨床的對比顯示，先證者皮損組織病理符合此項(xiàng)病癥表現(xiàn)，可能是導(dǎo)致該患者臨床表現(xiàn)的病因。